گزارش مورد نادری از سندرم 49XXXXY

Authors

  • علیجانپور، , مرتضی
  • تقوی, مهدی
  • هادی پور،, عباس
Abstract:

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله بسیار مهمی می باشد و با تشخیص به موقع می توان رشد و تکامل را بهبود بخشید و درمان آنومالی های همراه را انجام داد.گزارش موارد: شیرخوار 11 ماهه ای معرفی می شود که ابتدا به علت مشکلات قلبی تحت نظر متخصص قلب کودکان بوده و با توجه به اختلال رشد و چهره خاص و ابهام دستگاه تناسلی به درمانگاه غدد ارجاع داده شد. بیمار سابقه یک بار بستری در سن 10 ماهگی به علت پنومونی در PICU را داشته که بعد از درمانهای لازم بهبود یافت. بعد از معاینات بالینی کامل، بررسی های هورمونی و کاریوتیپ از بیمار، پس از 2 ماه، سندرم کلاین فلتر از واریانت 49XXXXY تشخیص داده شد. بیمار تحت ارکیدوپکسی قرار گرفت و آمپول تستوسترون نیز تجویز شد. در پیگیری های بعدی با کودک در سن 18 ماهگی قادر به نشستن بود.نتیجه گیری: در بیمارانی که با ابهام تناسلی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات تکاملی و آنومالی های صورت مراجعه می کنند باید سندرم 49XXXXY و سایر سندرم های نظیر آن مد نظر قرار گیرند و همزمان از نظر مشکلات قلبی، ابهام تناسلی و رشد و تکامل اقدامات مربوطه صورت گیرد.A Rare Case with 49,XXXXY Syndrome

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش مورد نادری از سندرم ۴۹xxxxy

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49xxxxy می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

full text

گزارش مورد نادری از پولیپ فیبروواسکولر در قاعده زبان

Fibrovascular polyp is a rare disease , usually arise in the upper segment of the esophagus .In the search of medical literature in the recent 20 years only one case of oropharyngeal fibrovascular polyp has been reported . We reported a 63 years old female with chief complaint of incidental protrusion a mass of her mouth, it was a rare presentation of fibrovascular&n...

full text

گزارش مورد نادری از جسم خارجی دوطرفه در ریه

سابقه و هدف: بلع جسم خارجی در یک فرد سالم با مکانیسم غیر ارادی عضلات و رفلکس بلع جلوگیری خواهد شد. در کودکان آسپیراسیون جسم خارجی شیوع بیشتری دارد و ممکن است تهدید کننده حیات باشد. تشخیص به موقع بیماری در مرحله بدون علامت و درمان اورژانسی برونکوسکوپی بیمار بسیار حائز اهمیت می باشد. از این رو یک شیرخوار مبتلا به بلع جسم خارجی دو طرفه در برونکوس راست و چپ و برونکوسکوپی گزارش می گردد. مواد و روشها...

full text

دایورجنس سینرژیستی: شکل نادری از سندرم دوئن

چکیده هدف: معرفی شکل نادری از سندرم دوئن به نام دایورجنس سینرژیستی (­synergistic divergence) همراه با نتیجه درمانی آن. معرفی بیمار: بیمار دختر 16 ساله‌ای است که با شکایت اصلی پایین بودن دید هر دو چشم و چرخش صورت به سمت چپ مراجعه نموده بود. در معاینه بالینی، دید اصلاح‌شده وی 10/3 در چشم راست و 10/10 در چشم چپ بود. محدویت شدید اداکشن چشم راست همراه با ابداکشن هم‌زمان چشم راست در نگاه به چپ دا...

full text

گزارش مورد نادری از جسم خارجی دوطرفه در ریه

سابقه و هدف: بلع جسم خارجی در یک فرد سالم با مکانیسم غیر ارادی عضلات و رفلکس بلع جلوگیری خواهد شد. در کودکان آسپیراسیون جسم خارجی شیوع بیشتری دارد و ممکن است تهدید کننده حیات باشد. تشخیص به موقع بیماری در مرحله بدون علامت و درمان اورژانسی برونکوسکوپی بیمار بسیار حائز اهمیت می باشد. از این رو یک شیرخوار مبتلا به بلع جسم خارجی دو طرفه در برونکوس راست و چپ و برونکوسکوپی گزارش می گردد. مواد و روشها...

full text

سندرم نونان (گزارش یک مورد)

Noonan syndrome is a genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but a normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately 1 in 1500 live births. Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardia...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 14  issue 6

pages  102- 106

publication date 2012-11

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023